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Introduction -

Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui entraîne le plus souvent un déficit intellectuel, des troubles du comportement et des anomalies physiques.

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Une maladie assez rare -

Le syndrome de l'X fragile peut être difficile à diagnostiquer, c'est pourquoi nous ne connaissons pas exactement le nombre de personnes touchées par cette maladie dans le monde. Toutefois, nous savons qu'elle est assez rare.

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Les chiffres -

En effet, selon les estimations, le syndrome de l'X fragile touche une femme sur 8 000 à 11 000 et un homme sur 4 000 à 7 000.

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Les symptômes -

Les symptômes des personnes nées avec le syndrome de l'X fragile apparaissent généralement vers l'âge de deux ans. Il existe certaines choses auxquelles les parents peuvent faire attention.

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Des problèmes de développement - Un symptôme majeur du syndrome de l'X fragile est le retard de développement. Un enfant atteint de cette maladie peut avoir des difficultés à s'asseoir, à ramper ou à marcher comme les autres enfants de son âge.

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Le langage et le discours -

Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile peuvent également éprouver des difficultés de langage et d'élocution ou présenter des symptômes d'anxiété sociale, tels que le fait de battre des mains ou d'éviter le contact visuel.

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Les symptômes chez les enfants moins jeunes -

À mesure que l'enfant grandit, d'autres symptômes peuvent se manifester, tels que des crises de colère, un mauvais contrôle des impulsions et des comportements obsessionnels compulsifs.

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L'autisme -

Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile sont également plus susceptibles de souffrir d'autisme que ceux qui n'en sont pas atteints. En effet, ce syndrome peut parfois être à l'origine de l'autisme.

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L'autisme et l'X fragile - Un enfant atteint à la fois du syndrome de l'X fragile et d'autisme est plus susceptible de souffrir de crises d'épilepsie, de troubles du sommeil, de problèmes de comportement et d'avoir besoin de plus de traitements médicamenteux.

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Les symptômes physiques -

Parmi les symptômes physiques du syndrome de l'X fragile, nous pouvons citer un visage long et étroit, des yeux paresseux, un strabisme, ainsi que de grandes oreilles.

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Les causes - Mais alors, qu'est-ce qui provoque ce syndrome ? Le syndrome de l'X fragile est causé par des modifications du gène FMR1.

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Le gène FMR1 -

Le gène FMR1 est responsable de la production de FMRP, la protéine responsable du développement du cerveau.

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Les garçons vs. les filles -

Les enfants atteints du syndrome de l'X fragile produisent une quantité insuffisante de cette protéine ou n'en produisent pas du tout. Les filles aussi bien que les garçons peuvent être touchés par cette maladie, bien que les filles présentent souvent moins de symptômes.

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Une particularité -

Il est important de noter que le caractère génétique de la fragilité du chromosome X ne signifie pas nécessairement qu'il s'agit d'une maladie héréditaire. La taille du gène FMR1 est un facteur déterminant et peut varier d'une personne à l'autre.

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La maladie et la famille -

Cela indique que le gène peut s'agrandir progressivement au fil des générations, ce qui signifie que certaines personnes atteintes du syndrome de l'X fragile n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

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Le diagnostic -

Pour ce qui est du diagnostic, des tests peuvent être effectués dès la grossesse pour déterminer si le bébé naîtra avec le syndrome de l'X fragile.

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Après la naissance de l'enfant -

Le médecin peut également effectuer un test sanguin après la naissance du bébé pour les parents inquiets du risque d'exposition de leur enfant et qui ne veulent pas attendre l'apparition des premiers symptômes.

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Le traitement -

Malheureusement, il n'existe pas de remède pour le syndrome de l'X fragile, mais des traitements peuvent aider les enfants à gérer les symptômes de leur maladie.

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L'éducation -

Par exemple, il existe des programmes d'éducation spéciale pour les enfants atteints du syndrome de l'X fragile, destinés à les aider à mieux apprendre. Ils peuvent également bénéficier d'une thérapie de la parole et du langage.

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L'ergothérapie -

L'ergothérapie peut faciliter les tâches quotidiennes des enfants, tandis que les médicaments peuvent aider à prévenir les crises d'épilepsie et à gérer les symptômes du trouble déficit de l'attention, comme l'hyperactivité.

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Une prise en charge précoce -

En général, plus tôt on commence le traitement d'un enfant atteint du syndrome de l'X fragile, mieux c'est. Les parents doivent collaborer avec les médecins, les enseignants et les thérapeutes pour élaborer un programme de traitement.

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Les perspectives -

En termes de perspectives, le syndrome de l'X fragile ne met pas la vie en danger. L'espérance de vie d'une personne atteinte de cette maladie est à peu près la même que celle d'une personne non atteinte.

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Mener une vie heureuse -

En effet, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de l'X fragile sont capables de mener une vie épanouie et réussie par leurs propres moyens.

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L'indépendance -

Nombre d'entre eux peuvent aller à l'école, avoir des conversations, lire des livres, apprendre de nouvelles choses et accomplir des tâches par eux-mêmes ou avec peu d'aide.

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Les groupes de soutien -

Si, pour quelque raison que ce soit, vous souhaitez en savoir plus sur cette maladie, vous pouvez participer à un groupe de soutien.

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La fondation Jérôme Lejeune -

Vous pouvez également contacter des organisations telles que la Fondation Jérôme Lejeune pour obtenir des conseils et des ressources supplémentaires.

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Les ressources sur internet -

Pour les parents qui viennent de découvrir que leur enfant est atteint du syndrome de l'X fragile, de nombreux sites web peuvent fournir d'excellents conseils sur la manière de s'occuper de leur enfant.

Sources : (National Today) (WebMD)

Voir aussi : Comment vivre avec le syndrome de l'intestin irritable ?

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